Что такое BRCA и как анализ на мутацию помогает предсказать рак груди

[Article Publisher]

Что такое мутации BRCA и чем они опасны​

BRCA — это гены, которые обычно помогают организму. Они восстанавливают разрывы в ДНК и создают специальный белок, который помогает предотвращать чрезмерный неконтролируемый рост и деление клеток. Это позволяет защищать организм от развития рака.


Существует два типа генов — BRCA1 и BRCA2. И если в одном из них происходит мутация, гены начинают работать неправильно. Из-за этого клетки в организме могут расти бесконтрольно, что может привести к раку.

Чаще всего из-за мутации опасная опухоль развивается в груди, поэтому гены и назвали сокращением от словосочетания Breast Cancer — BRCA.
Из-за нарушения в BRCA онкологические новообразования и у женщин, и у мужчин могут возникать не только в груди, но и в других органах. Например:

• в матке и её шейке;
• толстой кишке;
• поджелудочной железе;
• желчном пузыре и желчных протоках;
• желудке;
• яичках;
• простате;
• коже.

Кому нужно пройти исследование генов BRCA​

Мутации генов могут встретиться у любого человека. Считается, что с ними живёт каждый трёхсотый. Это считается редким явлением, поэтому тест BRCA не входит в рутинные чек-апы.

Тем не менее есть группы людей, котором стоит обсудить с врачом, нужно ли проходить исследование. Среди них:

• Те, кто уже сталкивался с раком яичников, маточных труб или брюшины.
• Женщины, у которых рак груди был диагностирован до 45 лет.
• Люди, чьи кровные родственники сталкивались с раком груди или яичников, особенно если болезнь была диагностирована до 50 лет.
• Те, у кого двое или более близких родственников болели раком груди, поджелудочной железы или простаты.
• Люди с раком груди, которые имеют восточно- или центрально-европейские еврейские корни (например, ашкенази).
• Те, у кого есть близкий родственник с выявленной мутацией BRCA1 или BRCA2.

Полина Шило
Врач-онколог, химиотерапевт, исполнительный директор ЦИККИО и Высшей школы онкологии.

Если у женщины есть такая мутация, то вероятность онкологического заболевания на протяжении жизни приближается к 80%. Конечно, 80 — это не 100, и всю жизнь можно прожить с этой мутацией без рака. Однако риски очень высокие.

Как проходит тест BRCA​

Проще всего сделать исследование в частной лаборатории. Стоимость анализа составит около 5 000–7 000 рублей. Но в некоторых городах тест проводят и по ОМС.

Для анализа берут кровь из вены или мазок со внутренней стороны щеки. В обоих случаях особой подготовки не требуется. Максимум — пациента могут попросить прополоскать рот перед тем, как собирать материал.

Полина Шило

Для выявления мутации существуют так называемые точечные тесты — ПЦР, во время которых анализируют маленькие участки гена, где наиболее часто могут происходить мутации. Этот тест определяет, есть ли мутация в одном конкретном месте гена. Для исследования разработаны реактивы специально для определённых участков.
ПЦР-тест выявляет только около 50% возможных мутаций, остальные для него остаются «невидимыми».
Есть более расширенные тесты, которые анализируют ген целиком, например секвенирование генов BRCA. Этот тест «видит» весь ген и может определить, где расположена мутация. Он более точный по сравнению с ПЦР.
Согласно текущим клиническим рекомендациям, сначала нужно сделать ПЦР, а если результат отрицательный — только тогда выполнять секвенирование. Но многие люди после получения результата ПЦР, к сожалению, не доходят до второго этапа, и в итоге мутации у них не выявляются, даже если они на самом деле есть. Поэтому в некоторых федеральных медицинских центрах сразу делают секвенирование. Но, к сожалению, не везде.

Судя по сайтам российских лабораторий, результаты ПЦР-теста отдают клиентам через 4–11 дней после сдачи материала. А секвенирование делается минимум в течение месяца.

Что означают результаты теста BRCA​

Возможных результатов всего три:

• Отрицательный — в генах BRCA нет никаких опасных изменений.
• Положительный. Результат говорит о том, что в генах есть мутация, и у человека, который проходил тест, повышен риск развития рака.
• Неясный. Это значит, что в генах есть изменение, но непонятно, влияет ли оно на риск возникновения рака. В таком случае человеку могут предложить пройти дополнительные исследования, чтобы уточнить результат.

Результаты исследования показывают не ваш риск развития онкологического заболевания или его наличие, а только то, есть ли мутация в генах. Даже положительный результат не означает, что пациент обязательно столкнётся с раком.

Нужно ли удалять молочную железу, если тест положительный​

У женщин с мутацией BRCA двусторонняя мастэктомия — удаление обеих грудей — снижает риск рака как минимум на 95%. А вот на 100% защититься от болезни не выйдет, поскольку удалить всю ткань молочной железы невозможно, а значит, опухоли есть где появиться.

Специалисты Американского онкологического общества предлагают рассмотреть процедуру:

• Женщинам и трансгендерным мужчинам с унаследованной мутацией в генах BRCA.
• Людям с другими генетическими мутациями, повышающими риск рака груди.
• Тем, у кого в семье было несколько случаев рака груди или один, но опухоль возникла в молодости.
• Людям, которые проходили лучевую терапию грудной клетки до 30 лет.
• Тем, кто уже болел раком в одной груди, особенно при наличии отягощённой семейной истории болезни.

Как и любая другая крупная операция, мастэктомия сопряжена с рисками. После процедуры может возникнуть кровотечение, развиться инфекции. У некоторых появляются проблемы с восприятием собственного тела и ментальным здоровьем.

Врач должен помочь взвесить все риски и преимущества процедуры. Но в итоге проводить операцию или нет, решает пациент.

Как ещё можно обезопасить себя от рака молочной железы​

Для тех, кто не готов проходить процедуру мастэктомии, есть другие варианты снизить риски развития рака.

Так врач может выписать лекарства. Например, таблетки с тамоксифеном и ралоксифеном помогают снизить риски рака груди, а противозачаточные препараты снижают риск рака яичников.

Также хорошо помогает своевременная диагностика: чем раньше обнаруживается рак, тем выше шанс с ним справиться. Обычно врач составляет график скрининговых тестов. Женщинам рекомендуют проходить осмотры груди у акушера-гинеколога каждые 6–12 месяцев. А людям любого пола могут предложить ежегодно делать магнитно-резонансную томографию начиная с 25 лет, а также маммографию с 30 лет.

Что ещё можно сделать, если тест BRCA положительный​

Регулярно посещать врачей. Специалисты выяснят, какой именно орган находится в зоне риска, и предложат варианты скрининга.

Например, чтобы вовремя найти рак яичников, врач может порекомендовать регулярное трансвагинальное УЗИ и анализы крови на CA-125.

Для исследования на рак поджелудочной железы подойдут МРТ или УЗИ — их назначат, если в семье есть случаи этого заболевания.


А мужчинам, у которых высок риск рака простаты, специалист может предложить скрининг с помощью теста на ПСА и пальцевое ректальное исследование.

Полина Шило

Ещё одна важная вещь, которую нужно сделать тем, чей тест BRCA положительный, — отправить на исследование кровных родственников, так как у них также может быть эта мутация. Например, ребёнок носителя мутации может унаследовать её с вероятностью 50%. А своевременная диагностика мутации может спасти этим людям жизнь.